El 28 de febrero se celebra el día mundial de las Enfermedades Raras‚ y en este 2009‚ Latinoamérica es el primer año en que se une a la lucha por dar a conocer y sensibilizar a la sociedad respecto a estas patologías.

Las enfermedades raras (ER) son‚ como su nombre lo indica‚ enfermedades poco frecuentes -también llamadas huérfanas- y se caracterizan por tener una prevalencia muy baja de 1/2000‚ y por ser de difícil diagnóstico y seguimiento a causa de su origen ambiguo‚ desconocido en muchos casos.

Pueden ser genéticas o adquiridas y afectan durante cualquier etapa de la vida -desde recién nacidos‚ hasta adultos mayores- y a ambos sexos por igual.

Debido a su variedad‚ algunas pueden manifestarse en el nacimiento o durante la infancia‚ como es el caso de la Atrofia muscular espinal‚ la neurofibromatosis‚ la osteogénesis imperfecta‚ las condrodisplasias o el síndrome de Rett.

En tanto‚ en más del 50 % de los casos pueden aparecer durante la edad adulta‚ como la enfermedad de Huntington‚ la enfermedad de Crohn‚ la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth‚ la esclerosis lateral amiotrófica‚ el sarcoma de Kaposi o el cáncer de tiroides.

Existen entre 5.000 y 8.000 ER diferentes‚ que afectan del 6 al 8% de la población mundial.

Mayormente‚ se trata de enfermedades congénitas que comparten ciertas características entre ellas:

- El 65% de ellas son de evolución crónica‚ graves‚ degenerativas y producen invalidez.

- Generalmente ponen en riesgo la vida del paciente.

- Producen pérdida de la calidad de vida y de la autonomía.

- Hay un alto nivel de sufrimiento y dolor del paciente y su familia.

Actualmente existe un déficit de conocimiento médico y científico en el campo de las ER. Si bien viene avanzando‚ debe mejorarse ya que durante mucho tiempo‚ debido a su “rareza”‚ estas patologías han sido ignoradas por médicos‚ investigadores y políticas de salud.

Si bien es cierto que no es posible desarrollar una política sanitaria específica para cada enfermedad‚ si se puede lograr un enfoque global‚ hasta fragmentado‚ que logre llegar a una solución. El enfoque global permite salir del aislamiento y crear auténticas políticas sanitarias en el área de la investigación científica y biomédica‚ desarrollar medicamentos‚ plantear políticas de la industria‚ informar y formar a la comunidad médica y a la sociedad‚ obtener beneficios sociales‚ hospitalización y tratamiento del paciente ambulatorio.

No existe un tratamiento general para las ER‚ sino todo lo contrario‚ cada una de ellas tiene su seguimiento específico‚ y unas se encuentran más avanzadas que otras.

Existen para algunas los llamados medicamentos huérfanos‚ que van dirigidos a tratar afecciones tan infrecuentes que los fabricantes no están dispuestos a comercializarlos bajo las condiciones de mercado habituales.

El proceso que va desde el descubrimiento de una nueva molécula a su comercialización es largo -10 años aproximadamente- y costoso -decenas de millones de Euros- y a la vez muy poco seguro -de 10 moléculas ensayadas‚ sólo una suele tener un efecto terapéutico-. Y dado que el desarrollo de un medicamento dirigido a tratar una enfermedad rara no permite‚ en general‚ recuperar el capital invertido para su investigación es muy infrecuente que se los utilice. 

Y es por eso que muchas organizaciones buscan dar a conocer las ER y por sobretodo‚ que estas comiencen a ser atendidas por la salud pública.

Existe una base de datos de información de enfermedades raras y de medicamentos huérfanos para todo tipo de público‚ que colabora con la Organización Mundial de la Salud (OMS) en el proceso de revisión de la Clasificación Internacional de Enfermedades.

Su nombre es “Orphanet” y su objetivo es contribuir en la mejora del diagnóstico‚ cuidado y tratamiento de los afectados de enfermedades raras.

La idea de crear una base de datos con las enfermedades que más frecuentemente se diagnostican en el país abre las posibilidades para compartir las dificultades diagnósticas y unificar criterios de tratamiento‚ estimular y promover líneas de investigación‚ establecer protocolos de diagnóstico y tratamiento y‚ procurar y facilitar la obtención de los medicamentos “huérfanos”‚ gestionando también el contacto entre pacientes y/o familiares de estos enfermos.

En Argentina existen aproximadamente 3 millones de personas afectadas por algún tipo de ER‚ cuyo tratamiento no está contemplado en el sistema de salud. Por eso‚ la Fundación Geiser organizó una suelta de globos para el día 28 de febrero a partir de las 18.00 en el Planetario Galileo‚ en conmemoración al día mundial de las Enfermedades raras‚ y con el fin de sensibilizar a la sociedad y a las instituciones nacionales e internacionales acerca de las ER en general‚ y concientizar sobre la situación especial que viven los afectados en Latinoamérica y la importancia de la ayuda internacional.