SALUD: Descubren un segundo factor de riesgo genético

Por Buenafuente.com

Friday, 27 June 2008

Dos descubrimientos fueron realizados recientes que prometen traer novedosos avances en el futuro de la enfermedad Un equipo de investigadores dirigido por el Instituto Feinsteind de Investigación Médica y el Colegio de Medicina Albert Einstein en Nueva York (Estados Unidos) ha descubierto un segundo factor de riesgo genético para el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer en un inicio tardío. Su descubrimiento se publica en la revista Cell.

El gen, que hasta el momento se creía que no tenía ninguna función, se encuentra activo predominantemente en una región del cerebro afectada pronto por la enfermedad que actúa como un canal de calcio. Los investigadores lo han denominado modulador 1 de la homeostasis del calcio (CALHM1) y muestran que diferentes variantes del gen también influyen en los niveles de los péptidos beta-amiloide, péptidos que constituyen las placas que se forman en el cerebro de los afectados por Alzheimer.

Según los investigadores, la presencia de CALHM1 en la superficie celular debería facilitar el diseño de fármacos. Debido a su actividad restringida en el cerebro, los fármacos dirigidos a CALHM1 son menos propensos a tener efectos secundarios periféricos.

Estos resultados aparecen al mismo tiempo que los de otro grupo de investigación de la Universidad de Pensilvania que informa sobre la identificación de un desequilibrio del calcio en la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano vinculada a un canal iónico de liberación del calcio. Los resultados de este último trabajo se publican en la revista Neuron.

El único gen de susceptibilidad a la enfermedad comprobado es el conocido como APOE, descubierto en el cromosoma 19. Otras evidencias sugerían que podía existir un segundo gen en el cromosoma 10, sin embargo no éste no se ha descubierto.

Los investigadores sospechaban que la susceptibilidad a padecer la enfermedad a edades avanzadas podría proceder de genes activos sobre todo en las regiones cerebrales afectadas, como el hipocampo. Analizaron genes que se expresaban sobre todo en esta zona del cerebro que además se encuentra dentro de la región cromosómica asociada al Alzheimer.

El trabajo les llevó hasta CALHM1, un gen del que se desconocía su función. Descubrieron que una variante de CALHM1 se encontraba de forma más frecuente en las personas con Alzheimer que en aquellas que no padecían la enfermedad. Los investigadores creen que una única copia de esa variante aumenta la posibilidad de desarrollar Alzheimer en 1,44 veces. El riesgo para aquellos con dos copias podría ser más elevado.

Los posteriores estudios mostraron que CALHM1 es un canal de calcio. Los científicos también descubrieron evidencias de que la variante de CALHM1 descubierta más a menudo en los pacientes de Alzheimer aumenta los niveles de beta-amiloide al interferir con el paso del calcio al interior de las células.

Varios grupos de investigación habían propuesto antes que la des-regularización del calcio podría ser una causa de la enfermedad de Alzheimer, pero hasta ahora no se había podido probar esta teoría

Fuente: AZ Prensa

Agregar a favoritos (33)

Sea el primero en comentar el artículo

Escribir Comentario
Por favor, mantenga el tópico de los mensajes en relevancia con el tema del artículo.
Lenguaje inapropiado será borrado. No se publicarán respuestas anónimas.
Por favor, no use los comentarios para promocionar su sitio, ese tipo de mensajes serán removidos.
Asegúrese de *Recargar* la página para mostrar un nuevo código de seguridad antes de cliquear 'Enviar', en caso de haber ingresado un código incorrecto.
Nombre:
E-mail
Sitio Web
Título:
BBCode:
Comentario:

Código:* Code
Quiero recibir un aviso de las respuestas a mi comentario